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Early-onset cerebellar ataxia with myoclonus (Hunt's ataxia)
Mutations in this gene result in autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS), a neurodegenerative disorder characterized by early-onset cerebellar ataxia with spasticity and peripheral neuropathy.
Medizinwörterbuch für Ạ̈rzte und Krankenschwestern